גנטיקה

חברת Fluidigm, הממציאה של מעגלים נוזליים משולבים (מעגלי IFC), מינתה את חברת אחים איזנברג בע"מ כמפיצה בישראל. חברת אחים איזנברג תציע את המערך המלא של מוצרי BioMark™, EP1™ ו- Access Array™ Systems של Fluidigm, וכן את המערך המלא של מוצרי Dynamic Array™, Digital Array™ ו-Access Array IFCs, ליישומים של real-time PCR, digital PCR, genotyping, gene expression, copy number variation ו-absolute quantification for sequencing

מזה כמה עשרות שנים מדווחים חוקרים על קשרים בין מוטציות גנטיות לבין מגוון מחלות, מסרטן ועד להפרעות התפתחותיות. אולם, עד כה לא היה ברור כיצד מפתח הגנום האנושי מוטציות הרסניות כאלה מלכתחילה. כעת מציעים חוקרים של Mayo Clinic הצצה חסרת תקדים לאופן הפעולה של גן שהמידע אודותיו היה עד כה מועט בלבד - MMSET - וחושפים כיצד הוא מאפשר למוטציות שגורמות למחלות להתרחש. הממצאים מתפרסמים בגיליון הנוכחי של כתב העת Nature

חוקרי הטכניון ורמב"ם הפכו תאי עור שנלקחו מחולה לתאי גזע ייחודיים ובהמשך ייצרו מהם במעבדה תאי לב, כך חושף כתב העת המדעי היוקרתי Nature

המוטציות המאובחנות כיום הן קצה הקרחון של הגורמים הגנטיים לסרטן השד – מחקר שהחל באחרונה יאפשר אבחון מוקדם ומדויק בקרב נשים הלוקות במחלה ואינן נושאות את הרקע הגנטי המוכר כיום

מוטציה בגן חדש, אשר עד כה לא היה ידוע כגורם מחלה, נמצאה בתינוקות ממוצא יהודי קווקזי. התינוקות אשר מעקב ההריון שלהם תקין וגם בלידה נראים בריאים לחלוטין, מפתחים בגיל מספר שבועות פרכוסים ומתח שרירים מוגבר, מלווים באי-שקט ניכר

חוקרי הטכניון והמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה גילו גן אשר מעורב בסיכון מוגבר למחלת כליות באנשים ממוצא מערב אפריקני. הגילוי פורסם בכתב העת המדעי Human Genetics. פרופסור קרל סקורצקי מהפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון, ומנהל פיתוח הרפואה והמחקר ונפרולוג בבית החולים רמב"ם, מסביר כי מחלת כליות כרונית משפיעה על חייהם של מיליוני בני אדם ברחבי העולם