למדע מוכרות כיום מוטציות גנטיות ספורות הגורמות לסרטן השד – המוטציות בגן BRAC1 ו- BRCA2 מהוות את הגורמים הידועים העיקריים, מלבדן מוכרות שמונה מוטציות נוספות אשר תרומתן לרקע התורשתי של המחלה נמוכה יחסית. עם זאת, על סמך מחקרים שנעשו בנושא ברור כי קיים טווח רחב של מוטציות שאינן מוכרות כיום לחוקרי הסרטן.
פרופ' איתן פרידמן מהמכון הגנטי בשיבא החל בחודשיים האחרונים במחקר לאיתור ולאפיון הגנים העיקריים הגורמים למחלה, אשר אינם מוכרים עדיין למדע. במסגרת המחקר נבדק בטכניקה חדשה הגנום האנושי כולו – 23 אלף גנים, ובשבועות הקרובים צפויים להתקבל נתונים ראשוניים.
"התועלת העתידית מהמחקר היא הגעה לרמת דיוק גבוהה באבחון המוקדם", מסביר פרופ' פרידמן, "מטרת העל היא כמובן שימוש בידע החדש לפיתוח תרופות למחלה. כיום אין תרופות המטפלות בסרטן השד באופן ראשוני, והחולות נאלצות לפנות להתערבות כירורגית."
במחקר קודם שערך פרופ' פרידמן בעניין, נבדק הרקע הגנטי של חולות סרטן ממוצאים אתניים שונים– תוצאות המחקר הראו כי לא קיים דפוס גנטי זהה אצל חולות הסרטן, והוכיחו כי קיימות מוטציות גנטיות שלא זוהו ע"י המדע עד כה. גילוי זה הוביל למחקר הנוכחי, העתיד לחשוף גנים משמעותיים נוספים, ומהווה בשורה עבור ציבור גדול של נשים בארץ ובעולם.
